MIASTENIA GRAVIS

“Miastenia gravis” significa literalmente “grave debilidad muscular”, es una afección que causa una profunda debilidad muscular como resultado de que el sistema inmunológico ataca a los receptores ubicados en el tejido muscular.

Si bien todavía no existe cura para la miastenia gravis, la ventaja es que hay varias terapias disponibles para mejorar los síntomas.

Causas y factores de riesgo

La miastenia gravis se produce cuando los anticuerpos atacan por error a los receptores de acetilcolina, un mensajero químico liberado por las células nerviosas para estimular las contracciones musculares. Estos anticuerpos se denominan anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR).Como resultado de la interferencia con la transmisión de la señalización de nervio a músculo, se desarrolla debilidad muscular.

La causa es una reacción autoinmune en la que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error proteínas específicas de los músculos, lo que provoca debilidad. Una predisposición genética a los trastornos autoinmunes y ciertos factores del estilo de vida contribuyen al riesgo de esta enfermedad.

Es importante señalar que, en algunos casos, en lugar de producirse anticuerpos contra los receptores de acetilcolina, una persona con miastenia gravis produce anticuerpos contra proteínas ubicadas en la superficie de la membrana muscular.

Además de su impacto en el sistema neuromuscular, la MG afecta a otros órganos y sistemas del cuerpo.

Síntomas

El síntoma principal es una debilidad muscular significativa y específica que tiende a empeorar progresivamente a lo largo del día, especialmente si se utilizan mucho los músculos afectados. Comúnmente experimentará primero párpados caídos u «ojos cansados» y/o visión borrosa o doble.

Aunque algunas personas solo experimentan debilidad en los músculos oculares (miastenia ocular), otras progresan a una forma más generalizada de la enfermedad en la que se ven afectados múltiples músculos.

• Debilidad en la boca o la mandíbula que provoca dificultad para masticar o tragar alimentos o dificultad para hablar.
• Expresiones faciales limitadas.
• Debilidad en brazos, manos, dedos, piernas y/o cuello.

En raras ocasiones, puede producirse una crisis miasténica. Se trata de una afección potencialmente grave que se caracteriza por dificultad para respirar debido a una debilidad grave de los músculos respiratorios.

En la mayoría de las personas, la aparición es gradual y, a menudo, los signos y síntomas no se notan de inmediato. La gravedad de los síntomas varía de una persona a otra. Puede afectar a cualquiera de los músculos voluntarios, pero tiende a afectar a grupos musculares específicos. Los grupos musculares afectados con mayor frecuencia son los músculos de los ojos, los músculos de la cara y la garganta, y los músculos de los brazos y las piernas.

La debilidad asociada empeora con la actividad y mejora con el descanso. El grado de debilidad muscular varía en cada individuo afectado. Puede variar desde una forma leve en la que solo se ven afectados unos pocos músculos hasta una forma grave que afecta a muchos músculos. Puede provocar que los músculos esqueléticos se debiliten con el tiempo, especialmente si la afección no se trata o se trata de manera insuficiente.

• Disartria: Puede afectar el habla y hacer que la voz suene ronca, nasal, débil o suave, dependiendo de qué músculos de la cara y la garganta se hayan visto afectados.
• Disfagia: Puede causar problemas para comer, beber y/o tomar medicamentos. Afecta la deglución y hace que la persona que la padece se ahogue con mayor facilidad. En algunas personas, tratar de tragar líquidos puede provocar que se les salga líquido por la nariz.
• Problemas con la masticación: Esto sucede porque los músculos que se usan para masticar se cansan a mitad de una comida o al comer algo que es difícil de masticar.
• Cambios en las expresiones faciales: Los cambios en las expresiones faciales ocurren cuando se ven afectados los músculos que controlan las expresiones faciales. Una sonrisa burlona (de aspecto vertical) o una expresión facial hosca pueden ser causadas por debilidad facial.
• Atrofia muscular: Si bien es poco común, algunas personas con MG desarrollarán atrofia muscular en los músculos de la cara y la lengua, lo que puede empeorar mucho los síntomas de la cara y la garganta. 5 La atrofia muscular es cuando los músculos comienzan a desgastarse.

Diagnóstico

El diagnóstico comienza con una historia clínica y un examen neurológico. Luego, si hay síntomas y signos sugestivos de miastenia gravis, se realizarán pruebas confirmatorias adicionales, generalmente a cargo de un neurólogo.

Además de la historia clínica y el examen físico, si una persona tiene síntomas sugestivos de miastenia gravis, existen análisis de sangre de anticuerpos que se pueden realizar para confirmar el diagnóstico. La prueba más específica es la prueba de anticuerpos del receptor de acetilcolina, que analiza la sangre para detectar la presencia de anticuerpos anormales. La presencia de anticuerpos confirma el diagnóstico.

Los estudios electrofisiológicos, como los estudios de estimulación nerviosa repetitiva y la electromiografía, pueden ser muy útiles para diagnosticar, especialmente si otras pruebas (como el análisis de sangre de anticuerpos) son normales, pero la sospecha de MG por parte del médico sigue siendo alta en función de los síntomas de la persona.

Algunos pacientes tienen un tumor en la glándula del timo, una glándula del sistema inmunitario que se encuentra en el pecho. Las pruebas de diagnóstico por imágenes, generalmente una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM), pueden diagnosticar timomas. También se puede solicitar una resonancia magnética del cerebro durante el proceso de diagnóstico para evaluar si hay afecciones similares a un accidente cerebrovascular, un tumor cerebral o esclerosis múltiple.

Complicaciones.

Una debilidad repentina en ciertas partes del cuerpo podría indicar un problema más grave. Por ejemplo, si experimenta debilidad muscular grave o entumecimiento en un lado del cuerpo o en la cara, debe acudir a urgencias. Debes acudir a urgencias si tienes debilidad en todo el cuerpo acompañada de fiebre, presión arterial baja, desmayos, mareos o ritmo cardíaco acelerado.

Tratamiento

Si bien no existe cura, existen tratamientos que alivian los síntomas y calman la enfermedad.

Los fármacos denominados inhibidores de la acetilcolinesterasa, que bloquean la descomposición de la acetilcolina, pueden ayudar a aumentar los niveles de acetilcolina en la unión neuromuscular.

Una estrategia clave para prevenir los ataques miasténicos es evitar/minimizar los posibles desencadenantes.

Medidas de prevención

Aunque las causas son desconocidas y no se pueden modificar, los brotes se pueden controlar implementando algunos cambios en el estilo de vida.

Dormir lo suficiente, tomar períodos de descanso cuando sea necesario, evitar actividades extenuantes o agotadoras, mantenerse alejado del calor y el frío extremos, evitar infecciones cuando sea posible.

Los posibles desencadenantes de los ataques miasténicos incluyen: Estrés emocional, embarazo, enfermedad de la tiroides, aumento de la temperatura corporal, ciertos medicamentos también pueden desencadenar un ataque.